早期症状表现

后期症状表现

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷症

患者在新生儿或婴儿期出现症状，表现为昏迷、惊厥、低酮性低血糖症、肝大、心脏扩大伴心律失常。

患者肾发育不全。通常在婴儿期或儿童期内就会死亡

中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MCAD)

患儿在发作期间无任何症状，多在空腹后出现呕吐、嗜睡、也会有昏迷、低血糖，

患儿的发病死亡率非常高，第一次发病的死亡率是25％，十分严重，发病就会导致猝死

短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷(SCAD)

患儿出生后早期出现喂养困难、呕吐，体重不增，发育落后

患儿出现脑水肿，肝脾大及脂肪变性、胆汁淤积、局灶性肝细胞坏死。以致死亡

枫糖尿症

新生儿初生时身体正常，3～5天后尿具枫糖味，喂养困难，低血糖，尖叫

角弓反张，昏迷或去大脑强直严重代谢性酸中毒，进行性神经、精神异常，反应减少，生后数月内死亡。少数可存活数年，但均有严重智力低下及瘫痪

同型胱氨酸尿症

患儿初生时一切正常

5～9个月间起病，症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等，精神分裂症状、自残

酪氨酸血症

早期症状类似新生儿肝炎，如呕吐、腹泻、腹胀、嗜睡、生长迟缓、肝脾肿大、水肿、黄疸、贫血、血小板减少和出血症等，

在3～9个月内死于肝功能衰竭，；约1/3患儿在危象发作时可出现肌张力降低，甚或瘫痪现象。少数患儿可发生呼吸肌麻痹而导致死亡。