遗传代谢病检测是指在儿童特别是新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，当新生儿在临床上还未出现疾病表现，但其体内的生化指标已有明显变化时做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。

为什么要把35种遗传代谢病检测应用于新生儿筛查？
遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。我国已引入这一专利技术，并有经美国疾病控制中心（CDC）认证的协和检验医学研发中心在全国范围内提供服务。因此，中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。

怎么进行35种遗传代谢病检测？
在新生儿出生24小时后采2-3滴足跟血（可以和第一代新生儿筛查同时采血），制成干血片，递送到协和检验医学研发中心，应用液相串联质谱仪进行分析，7个工作日内出具报告。

遗传代谢病如何诊治？
遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。遗传代谢病总的治疗原则为减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过相应的支持治疗或对症治疗许多疾患可以得到有效控制。

权威的检测平台：中国医学科学院/中国协和医科大学
中国医学科学院、中国协和医科大学是我国规模最大的包括医学教育、医疗和生物医药研究的国家机构，它拥有享誉国内外的6家教学综合医院和专科医院：北京协和医院，北京阜外心血管病医院，北京肿瘤医院，北京整形外科医院，南京皮肤病医院，天津血液病医院；6个学院：基础医学院，临床医学院，护理学院，公共卫生学院，继续教育学院，研究生院；17个医学研究所：如基础医学研究所，临床医学研究所，药物研究所，医药生物技术研究所，实验动物研究所，微循环研究所，医学信息研究所，药用植物研究所，医学生物学研究所，输血研究所，放射医学研究所，生物医学工程研究所等；另外还拥有17个国家级研究基地和中心，9个国家及部委重点实验室，4个博士后流动站，30个博士点，39个硕士点，中国科学院院士10名，中国工程院院士15名（其中1人为两院院士），博士导师355人，硕士导师382人。中国医学科学院、中国协和医科大学的设备一流，技术领先，人才济济，科研成果累累。

中国医学科学院/中国协和医科大学检验医学研发中心
中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心（以下简称”中心”）是中国医学科学院、中国协和医科大学（以下简称“医科院协和医大”）成立的一所集医疗、教育、研究和企业为一体的临床检验研究开发机构。中心位于中关村生命科学园内，其实验基地面积达2300平方米。现有专业人员中多数享有高级职称，还有数位美籍专家及留学归国人员。 中心学术委员会由享誉国内外的中美专家学者组成。中心与多家国际顶级实验室在质谱，分子生物学等技术的临床检验应用方面合作建设实验室。在合作架构内，中心的主要专业人员将持续在美国实验室集中培训，旨在将相关技术引进、消化、并掌握以便在国内应用。中心拥有充足的空间及相应的软、硬件设施，完善的计算机网络系统和先进的数据信息处理系统。专职的计算机技术人员将为各种软件的开发和应用提供支持。中心将紧密与医科院协和医大附属各医院及研究所合作，利用其临床资源，包括标本，临床资料等，进行产品研发、推广及应用。

拯救生命的技术-----液相串联质谱技术： 
液相串联质谱技术是全球领先的遗传代谢性疾病检测技术，于我国现在的遗传代谢病检测技术相比，检测效率高，一次可以检测上百种的代谢产物，灵敏度高，孩子出生24小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检测的五分之一，出结果快等特点。在发达国家已全面替代传统的检测方法。
液相串联质谱（Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry）被称为“分子天平”，它的出现标志了质谱技术在临床检验医学工作成功普及的开始，尤其是在遗传代谢病检测方面的应用已经得到业界的一致认可。
欧美等过目前已经广泛采用LC-MS/MS方法对新生儿遗传代谢疾病进行筛查，其通过同一份标本同时检测多种疾病的特性极大的提高了多疾病大范围筛查的效率。液相串联质谱技术对于常用的筛查方法难以检测的代谢性疾病具有很高的灵敏度，大幅度提高了筛查的范围和准确度，如氨基酸代谢障碍（如枫糖浆尿症）、脂肪酸氧化缺陷如（中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）、有机酸代谢障碍（如甲基丙二酸血症）。因此，LC-MS/MS在遗传保健工作中的意义重大。
中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心，与全球最大的母婴集团——Pediatrix合作，引入液相串联质谱（HPLC tandem mass spectrometry）技术，并引入合作方在美国、日本、韩国等十多年筛查所积累的近百万例的数据资源作为临床比对的依据，实现了成熟有效的新生儿遗传代谢病筛查技术体系，达到了世界领先水平。