每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。
    据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。

遗传代谢病为什么可怕

-----易误诊，难确诊
    无知是IMD产生严重后果的最重要的原因。IMD早期的症状如嗜睡，惊厥等很容易被父母忽视，或与其他病症混淆，往往等到患儿出现智力发育迟缓，身体畸形后才被重视。而目前以政府为牵头的新生儿筛查推广不尽如人意，中国绝大多数医务工作者对于IMD不熟悉，不了解，往往几个医院几个说法，怎么可能谈得上准确诊断。最终，延误了正确的治疗，造成不可逆转的后果。

------积累快，病程重
    大多数IMD若在出生后3个月内，不能及时发现，干预，治疗，会造成20％以上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40％以上的患儿智力发育障碍。

先天的遗传代谢病是残害家庭的真凶！

（1）对孩子肉体的痛苦同型胱氨酸尿症患儿的照片 从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。

（2）给家长精神上带来沉重的折磨 由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。 目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；则只能由他人照顾和监护。

（3） 金钱的损失国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，造成的经济损失可达70余万元。

我国遗传代谢病的危害甚为严重
（1）发病率高
我国是出生缺陷的大国，在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生，出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿。

（2）防御体系薄弱
我国是遗传代谢病的大国，卫生部2002年到2006年统计表明，我国的出生缺陷逐年上升。这与我国的三级预防体系的不健全和环境污染的加剧有着直接的联系。遗传代谢病的发生是多种因素共同作用的结果，是遗传因素、环境因素或两者的相互作用的结果。而恰恰在这两方面我们做的都很不够。我国三级预防体系非常不健全，2003年我国取消了强制性婚前医学检查所带来的婚检率的大幅度下降，由以前的85％下降至3％，几经努力也无大的起色，这从侧面看出我国的遗传代谢病预防还任重而道远。而由于我国经济因素的限制，国家对二、三级预防措施的投入严重不足，仅靠卫生部每年几十万元的投入难以推动成熟技术在全国的普及应用。
我国环境十分突出，水污染、空气污染问题，农药残留问题等严重威胁着人的健康，而这些环境因素大大提高了基因突变的可能，从而引发更多的出生缺陷和遗传代谢病问题。

▲ 小知识 什么是出生缺陷三级预防体系？
为减少出生缺陷发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略。
一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生，婚检是一个重要手段；二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。