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遗传代谢病可以治疗吗？
来源：婴儿与母亲
| 遗传性代谢疾病并非均为不治之症。随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病，通过适当的措施，病情可有不同程度
的缓解，患者的生活质量可不断提高。遗传性代谢疾病总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌。根据不同的病种选择
相应的方法，通过饮食、药物、酶补充、器官移植基因进行治疗
。如苯丙酮尿症，可通过新生儿筛查早期发现、早期给予低苯丙氨酸饮食治疗，从而改变预后。治疗成功取决于快速的诊断和早期的治疗。典型症状出现前予以确
诊，并尽早治疗，可以防止患儿的脑损伤。如果疾病发现时已经对患儿造成了损伤，脑损伤是不可逆的，但通过相应的治疗可以减缓或减轻疾病的损伤。即使是不能
治疗的疾病，如果能诊断明确，对后续怀孕的产前诊断提供指导非常重要，因为80%的遗传性代谢疾病属常染色体隐性遗传，所以父母一般正常，但都是疾病的携
带者，发现病例后，再次怀孕需做胎儿基因测定。 |
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