遗传性代谢疾病表现复杂多样、个体差异很大。多数患儿于婴幼儿期发病，进行性加重，逐渐出现 发育落后、惊厥、肝功能损害等症状，部分患儿起病急、病情重，可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常；也有少数疾病，可于学龄前后起病，进展较为缓慢；极少数患 者可能终身不发病。由于这类疾病没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害 已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。孩子若有以下特征，则要格外留心是否为“遗传性代谢疾 病”患者，并尽早到医院进行遗传性代谢疾病检查：

1．智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退者；

2．顽固性癫痫，抗癫痫药物治疗效果不好；

3．无明显原因反复呕吐，特别是进食大量蛋白质后诱发呕吐；

4．反复或难以纠正的酸中毒、低血糖；

5．肝脏功能损害及肝脾肿大；

6．有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现者，脱发，头发或皮肤色素变淡或明显色素沉着；

7. 尿液有异常气味；

8．容貌及五官畸形：晶体脱垂、视力及听力障碍，骨骼发育异常。

9. 母亲有多次不良妊娠、生育史者（流产、死胎等）。