早在1953年，德国 Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，并提出了新生儿疾病筛查的概念，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国 Guthrie 医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段。苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防 治提供了典范。虽然这类疾病通常会产生严重的后果，但如果能采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，可以预防 伤残的发生。

新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。

我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，首先在上海和北京开展，经过20年的探索，中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。目前，全国各地主要筛查先天性甲低和苯丙酮尿症两种可导致智能发育障碍的疾病，广东和广西两地根据当地疾病谱的特点增加了G6PD，南京、无锡和上海部分地区也增加了先天性肾上腺皮质增生症及G6PD的筛查。

串联质谱技术目前已广泛应用于各种高端实 验室，是更为先进、有效的分析技术，传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。串联质谱技术可以分析血液中多种化合物 的浓度，通过一次检测便可以知道代谢产物数值是否在正常范围，只需数滴血通过一次检测，在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。是一 种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。目前欧、美、澳洲及 中国台湾地区都已经普及串联质谱新生儿疾病筛查方案，此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病，为针对性治疗提供有效依据，为遗传性代谢病的预防 开辟了新的领域。2008年浙江省新生儿疾病筛查中心引进了全球最先进的Waters串联质谱技术，在对2153份临床样本实验中，共发现4例与代谢有关 的疾病，验证这项技术推广普及的价值。