关于开展“生命绿洲行动”
全国普及遗传代谢病检测的函（通知）
中优普字第【2008】071号

    为提高我国出生人口素质，减少出生缺陷，推动我国母婴保健和优生优育科学事业的发展。中国优生科学协会决定与中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心在全国范围内共同发起“生命绿洲行动”，大力促进遗传代谢病检测的全面普及。党和国家一向高度重视提高人口素质工作,把它作为一项基本国策放在十分重要的战略位置。党的十七大报告提出了“坚持计划生育基本国策,稳定低生育水平,提高出生人口素质”的新要求。

    新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。统计表明不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。但由于经济和技术水平限制，仍存在筛查率低、筛查病种少的问题。 淘宝网女装秋装新款精油薰衣草精油去痘印有效的哪种水洗式面膜好推荐哪种保湿补水眼霜好用

    遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过500种，虽然每种疾患均属少见病，但累积患病率相当可观，危害极大。我国每年2000多万的出生人口中，就有40万到50万的儿童患有遗传代谢病，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷，提高人口素质意义重大，尤其是实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。

    代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次检测三十余种遗传代谢病，世界发达国家都普遍采用这一技术，实现了大多数新生儿的筛查。中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心在2005年通过获得独家专利授权的方式把这一技术引入我国，筛查实验室已经美国疾病预防与控制中心（CDC）新生儿筛查质量保证项目认证。通过在北京、河北、山西等地的筛查实践，完全具备了在全国范围内提供服务的能力。

    根据发达国家的成功经验，结合我国遗传代谢病筛查的现状，我们推荐传统的两项疾病筛查结合新的三十五种遗传代谢病检测，作为一种更为全面的筛查方案。我们鼓励新生儿的父母在知情和经济情况允许的条件下自愿选择这一筛查方案，这也是发达国家早期普及走过的道路。

    “生命绿洲行动”将利用大约3年的时间，通过举办论坛，专业培训，科普大课堂的形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测知识，推广三十五种遗传代谢病检测技术，树立“人生第一次体检”的观念，增强育龄家庭的疾病预防意识。

    “生命绿洲行动”将采取在各行政省（区）、市申办设立普及推广中心并与各级医疗卫生机构建立密切合作的形式逐步展开，有计划、有步骤地推动整体活动的开展。

    “生命绿洲行动”是中国优生科学协会倡导的重要项目。中国优生科学协会是经卫生部核准，民政部批准登记的全国专业性的社会团体。其宗旨是提高出生人口素质，减少出生缺陷，推动母婴保健和优生优育科学事业的发展。协会商定由中国医学科学院中国协和医科大学检验医学研发中心提供学术支持的北京洛奇临床检验所作为本次行动的三十五种遗传代谢病全国筛查中心，依照有关法规，在当地政府部门监督指导下具体实施。

中国优生科学协会   
二〇〇八年七月八日