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目前我国遗传代谢病检测的进展情况
来源：生命绿洲行动
| 我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初。1981年上海第二医科大学附属新华医院和上海市儿科医学所开始对新生儿疾病筛查3种疾病(先天性甲低.PKU.和GaL)1983年首次报告31862例新生儿疾病筛查结果,PKU发病率为1:15930；先天性甲低为1:6309,未检出GaL.1982-1985年,北京医科大学附属第一医院组织了全国11个省市PKU筛查协作组,共筛查新生儿约20万,PKU发病率为1:16500.1986年,上海市儿科医学研究所研制成功国产低苯丙氨酸奶粉,为PKU治疗和大规模开展PKU筛查奠定了基础。20世纪90年代初凝注医科大学研制了PKU治疗奶粉以及其他治疗辅食,丰富了PKU患者的饮食。1986年,上海市儿科医学研究所改良Guthrie细菌抑制环干扰,提高了实验准确性和可行性,这一方法在国内外得到普遍推广。1988年,上海市儿科医学研究所在PKU患者中鉴别出首例四氢生物蝶呤(tetra-hydrobiopterin,BH )缺乏引起的非经典型PKU,建立了HPLC方法进行尿蝶呤谱分析,开展了BH缺乏的筛查,诊断和治疗.1992-1993年,卫生部与联合国世界卫生组织(WHO)合作,在7个城市(沈阳,天津,北京,济南,上海,成都和广州)推广新生儿疾病筛查项目,筛查新生儿23万。 1994年10月《中华人民共和国母婴保健法》颁布，第二十四条指出：“医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务”，第一次以法律形式确定了新生儿疾病筛查在疾病预防方面的地位，把新生儿疾病筛查与预防接种放在同等的重要地位。 1998年，卫生御淑堂隔离霜美白保湿面霜保湿美宝莲BB霜好用吗护手什么牌子的美白眼霜好用部组织专家从卫生经济学的角度，根据全国的经济水平对新生儿疾病筛查进行了成本／效益分析。中国是一个人口大国，每年出生人口约2000万，每年都要新增添40-50万遗传代谢病患儿。如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能落后的发生，有着极其重要的社会意义和经济意义。研究结果表明，国家用于患儿诊治、护理、教育的费用是新生儿疾病筛查投入费用的3.7倍，这充分体现了开展新生儿疾病筛查具有良好的经济效益，随着经济的发展，新生儿疾病筛查的经济效益将会越来越好。2001年广州市进行了相同内容的经济统计学分析，广州市开展先天性甲低和PKU两种疾病筛查每年可挽回经济损失29 265 246元，成本／效益之比为7.9，高于全国水平1倍以上。新生儿疾病筛查得到了政府的重视，除了颁布了《中华人民共和国母婴保健法》外，2000年6月20日国务院还公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，新生儿疾病筛查是母婴保健技术的重要内容之一，需要大力推广和提高。2002年卫生部、中国残联人联合会《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》，再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。近年卫生部多次组织全国新生儿疾病筛查专家编写和修改《新生儿疾病筛查管理办法》，规范新生儿疾病筛查工作。随着国家政策的颁布，遗传代谢病检测的全国普及活动于2008年7月12日，由中国优生科学协会与中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心在全国范围内共同发起“生命绿洲行动”，将利用大约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂的形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术，树立“人生第一次体检”的观念，增强育龄家庭的疾病预防意识。 |
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