遗传代谢病（IMD）又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

· 临床表现     遗传代谢病会导致神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、容貌怪异等…

· 危害     每种IMD 均属少见病或罕见病，特点易误诊，难确诊，积累快，病程重…